Quelle maladie avec le HLA-B27 ?
Qu’est-ce que le HLA-B27 ?
Le HLA-B27 est un marqueur génétique appartenant au système HLA (Human Leukocyte Antigen), qui joue un rôle essentiel dans le fonctionnement du système immunitaire. Ce gène code une protéine présente à la surface des cellules, chargée de présenter des fragments d'antigènes aux cellules de défense (lymphocytes T). Ce marqueur n’est pas une maladie en soi, mais il est associé à un risque accru de développer certaines pathologies inflammatoires.
En Europe, environ 8 % des individus sont porteurs du HLA-B27. Être « HLA-B27 positif » n’implique pas automatiquement d’être malade, mais cela constitue un facteur de prédisposition génétique. Plusieurs études ont montré un lien étroit entre ce marqueur et des maladies auto-inflammatoires chroniques, notamment la spondylarthrite ankylosante et certaines formes d’uvéites.
Le HLA-B27 et la spondylarthrite ankylosante
La spondylarthrite ankylosante est la maladie la plus étroitement liée au HLA-B27. Il s’agit d’une affection inflammatoire chronique qui touche principalement la colonne vertébrale et les articulations sacro-iliaques. Elle se manifeste par des douleurs lombaires persistantes, une raideur matinale, et peut évoluer vers une fusion progressive des vertèbres.
Plus de 90 % des patients atteints de spondylarthrite ankylosante sont HLA-B27 positifs. Chez un patient jeune consultant pour des douleurs du dos d’allure inflammatoire, la détection du HLA-B27 peut donc orienter le diagnostic. C’est une maladie systémique, qui peut également affecter les yeux, la peau ou l’intestin. Son évolution est variable, mais un traitement précoce améliore considérablement la qualité de vie.
Les autres maladies associées au HLA-B27
Outre la spondylarthrite ankylosante, d'autres maladies inflammatoires peuvent être liées au HLA-B27 :
L’uvéite antérieure aiguë : une inflammation douloureuse de l’œil, qui se manifeste par un œil rouge, une photophobie et une baisse de vision. Dans près de 50 % des cas d’uvéite antérieure, le HLA-B27 est positif, et la pathologie peut révéler une atteinte systémique sous-jacente.
L’arthrite réactionnelle (anciennement syndrome de Reiter) : elle survient après une infection digestive ou génito-urinaire, avec une atteinte articulaire, conjonctivale et parfois urétrale.
Le rhumatisme psoriasique et certaines maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) comme la maladie de Crohn ou la rectocolite hémorragique peuvent également être associés au HLA-B27, surtout en cas d’atteinte articulaire axiale.
Dans tous les cas, le HLA-B27 n’est jamais la cause unique de la maladie, mais il augmente le risque de développer ces troubles inflammatoires, souvent auto-immuns ou auto-inflammatoires.
Faut-il s’inquiéter si l’on est HLA-B27 positif ?
La positivité au HLA-B27 ne signifie pas que l’on est ou sera forcément malade. De nombreuses personnes HLA-B27 positives ne développeront jamais de pathologie. Ce marqueur prend tout son sens dans un contexte clinique évocateur : douleurs inflammatoires, uvéites récidivantes, antécédents familiaux de spondylarthrite ou de maladies chroniques liées au système immunitaire.
Le diagnostic repose sur un ensemble de critères cliniques, biologiques et d’imagerie. Le HLA-B27 constitue un élément complémentaire d’évaluation, mais ne remplace pas l’analyse médicale approfondie. Il ne doit donc pas être interprété isolément, et sa recherche n’est pertinente que dans certaines situations bien ciblées.
En cas de symptômes évocateurs (douleurs lombaires inflammatoires, œil rouge douloureux, troubles digestifs chroniques, etc.), une consultation avec un médecin spécialiste, notamment en rhumatologie ou ophtalmologie, est le moyen le plus sûr d’établir un diagnostic précis et de mettre en place un traitement adapté si nécessaire.
Conclusion
Le HLA-B27 est un marqueur génétique utile pour mieux comprendre certaines maladies inflammatoires chroniques, en particulier la spondylarthrite ankylosante et l’uvéite antérieure. S’il ne déclenche pas la maladie à lui seul, il peut orienter le diagnostic dans un contexte clinique évocateur. Grâce à une prise en charge précoce, il est possible de préserver la qualité de vie et éviter les complications, notamment oculaires ou articulaires.
Le Dr Salah-Berly, ophtalmologue à Paris, reçoit les patients pour toute suspicion d’uvéite ou d’atteinte oculaire inflammatoire liée à une maladie systémique. Une évaluation complète peut être réalisée en lien avec des spécialistes en rhumatologie, afin d’assurer une prise en charge coordonnée.